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困扰她30年的罕见病有救了——建德首例确诊“遗传性血管性水肿”病例

点击数:2782023-12-18 08:34:28 来源: 建德市第一人民医院网站

48岁的张女士已经遭受了30年的病痛折磨。

在张女士18岁那年,她突发面部和四肢部位的皮肤肿胀并伴有疼痛,面部的肿胀导致五官严重变形,四肢水肿引起了肢体的功能障碍,当时就诊于当地医院后效果不明显。


而后多年这样的水肿反复发作,并出现了喉头水肿导致呼吸困难,多次就诊应用大剂量激素抢救治疗后症状才略有缓解。

张女士也辗转去了多家医院就诊,碍于当时检测手段有限,均未明确诊断,最终无奈放弃了诊治,就这样她常年在焦虑和恐慌中度过了30年的时光。


2023年11月起,浙大二院过敏科的姚我医生派驻到建德医院,姚医生不仅是过敏性疾病方面的专家,也是浙江省第一批罕见病(遗传性血管性水肿)专病诊疗专家组的秘书,在遗传性血管性水肿的诊治方面有着丰富的经验。

建德医院皮肤科医生和姚我医生在一次交流探讨遗传性血管性水肿时想起多年前曾来就诊过的张女士。但由于事隔多年,只有一些模糊的印象,要找到她犹如大海捞针。“一定要找到她,很多患者就是反复喉头水肿,不能明确诊断而导致窒息死亡的。”姚医生坚定地说。




功夫不负有心人,经过医院皮肤科、医务科、信息科、病案室的通力合作,终于成功找到了张女士。张女士近2年发病仍然很频繁,每隔1-2个月就会发作1次,由于多年来疾病都没有确诊,已经失去了诊治的信心。

“现在你这个疾病已经能确诊了,也有了很好的治疗药物,不仅能救命也能预防,可以做到长期不发作。”姚我医生告诉张女士。


听到这个好消息,张女士心中的希望再一次被点燃了。而后姚我医生专门为她安排了检测,最终确诊了“遗传性血管性水肿”这一罕见病,这也是建德首例确诊的病例。

确诊后姚我医生为张女士开具了备用急救药物和长期预防治疗的药物,从此张女士再也不用担惊受怕地生活了。





专家建议

如果您或亲朋出现反复发作的面部、手足水肿、腹痛、喉头水肿等相关症状,请及时就诊并排除是否为“遗传性血管性水肿”(HAE),以便得到快速及对症的治疗。如果您是HAE确诊患者,当出现水肿发作时,一定要及时就医。




什么是遗传性血管性水肿?



遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)是一种罕见的常染色体显性遗传病,其患病率约为1/50000。HAE的病因是由于患者体内的一种叫C1酯酶抑制物(C1-INH)的缺乏或功能异常,导致体内一种叫缓激肽的物质大量产生和释放,缓激肽会导致我们身体水肿和疼痛。HAE患者会反复出现身体各个部位的水肿,最常见的是面部、四肢、胃肠道、生殖器以及咽喉。水肿的程度剧烈,会导致身体功能障碍,胃肠道水肿会导致剧烈的腹痛及不必要的手术,而咽部水肿最为凶险,可能导致患者窒息死亡,是HAE患者死亡的最主要原因。由于HAE急性发作带来的巨大风险,该病已于2018年列入国家《第一批罕见病目录》。




遗传性血管性水肿如何诊断?



由于HAE的发病率低,经常被忽视和误诊。确诊该病的要点如下:1、家族史(部分患者没有HAE家族史);2、典型的临床表现:①反复发作性的皮肤和粘膜水肿;②抗过敏药、糖皮质激素和肾上腺素均无效;3、补体C4及C1酯酶抑制物浓度均降低。当我们遇到反复发作的水肿,尤其是累及头面部、四肢、生殖器等部位的患者,其症状特点又比较疑似HAE的,就需完善C1酯酶抑制物浓度和功能检测,进一步确诊。另外,由于HAE是一种家族遗传病,一旦患者确诊,还需对其祖父母、父母、兄弟姐妹、子女、孙辈等家庭成员进行HAE筛查,以便早诊断早治疗。




确诊遗传性血管性水肿后要如何治疗?



HAE确诊后无法根治,患者会终生带病。对于HAE治疗的治疗目标是实现疾病的完全控制和患者生活的正常化,简单说就是尽量让疾病不发作。HAE治疗的包括长期预防、短期预防以及急性发作按需治疗三个方面。

长期预防治疗的目的是将发作频率和严重程度降到最低,使患者尽量过上正常的生活。短期预防治疗是指当患者暴露于已知的刺激时,预防发作。比如在可能会引起水肿发作的手术(如牙科手术)前采取短期预防措施。急性发作按需治疗的目的是缩短发作时间和严重程度,降低发作相关的并发症和潜在的死亡率。




新型治疗药物



目前我国已有了HAE急性发作按需治疗一线药物—艾替班特,以及长期预防治疗一线药物—拉那利尤单抗。在这两种药物的保驾下,可以迅速缓解水肿发作的症状、缩短发作的病程,降低窒息的风险,同时能够有效预防疾病发作,实现潜在零发作,帮助患者回归正常生活。


专家介绍



姚我  变应性鼻炎专科

天津医科大学硕士研究生,现就职于浙江大学医学院附属第二医院过敏(变态反应)科。擅长过敏性鼻炎、哮喘、特应性皮炎、慢性荨麻疹等过敏性疾病的特异性免疫治疗及靶向治疗,遗传性血管性水肿的诊治。浙江省医学会变态反应学分会常务委员、中国初级卫生保健基金会过敏专业委员会委员、中华预防医学会过敏质预防与控制专业委员会预防食品药物过敏学组成员、浙江省第一批罕见病(遗传性血管性水肿)专病诊疗专家组秘书,发表SCI及核心期刊等论文10余篇,参与编輯书籍《临床免疫学进展》,荣获首届“闰笛杯”全国罕见病科普大赛一等奖。


门诊时间:周二上午、周三下午

门诊地址:门诊楼4楼耳鼻咽喉科诊室(4113室)

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